（通讯员 卞玉生）1月13日下午，第三期生物医学与健康学院前沿论坛在基因楼129报告厅举行。武汉大学生命科学学院徐永镇教授应邀为在场师生作了题为“RNA的次要剪接与脊肌萎缩症”的学术报告。本次报告由生物医学与健康学院张敏教授主持。
报告上，徐永镇教授介绍了在分子生物学中，RNA剪接主要是指细胞核内基因信息在转录过程中或是在转录过后的一种修饰的基因重组现象，而次要剪接是RNA剪接中的一种类型，许多人类疾病与次要剪接体和U12型内含子有关，如已在生长激素缺乏症、早发性小脑共济失调和I型小头畸形原发性侏儒症中分别鉴定出65K蛋白、U12和U4atac snRNA的突变；U12型内含子（STK11和TRAPPC2基因的5'SS）的突变分别与Peutz-Jegher's综合征和脊椎骨赘发育迟缓有关。
其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）被认为是一种与剪接相关的疾病，显示脊髓中运动神经元严重变性，导致进行性肌无力、死亡和瘫痪。SMA的最常见类型是由5号染色体上的运动神经元1（SMN1）基因的突变引起的。SMN1蛋白对于小核糖核蛋白（snRNPs）的组装至关重要，后者是spliceosome的基本组成部分。
徐永镇教授团队所使用新开发的生物信息学方法，鉴定了一系列对剪接体敏感的次要剪接事件，并证明了三个敏感的含内含子的神经基因Pcyt2、Zmynd10和Fas3直接促进了疾病的发展。该研究发现了这三个基因可直接拯救SMA相关表型，包括肌肉发育受损，神经肌肉连接减少和运动受阻。这揭示了次要剪接体对SMA以及对动物中受控剪接的重要贡献。
报告现场
报告结束，与会师生就Minor spliceosome与major spliceosome鉴定以及Pcyt2、Zmynd10和Fas3回补SMA表型的实验细节等问题与徐永镇教授展开深入探讨。
【徐永镇】武汉大学生命科学学院教授、博士生导师。主要从事RNA生物学研究。高等生物中内含子需要通过RNA剪接加以去除，而RNA剪接是真核生物转录后加工的必需步骤，形式多样，是基因表达调控的重要手段，其多样性与细胞分化、器官发育等生命过程密切相关，剪接紊乱则会导致多种疾病发生。目前实验室围绕剪接体的组装与催化，RNA剪接保真性与多样性，基因转录与RNA剪接的偶联，器官发育、神经系统疾病与血液性肿瘤中的RNA剪接调控的桥梁作用机制等方面开展系列研究。
