（通讯员 龚金金）5月31日下午，由生物医学与健康学院、生命科学技术学院、湖北洪山实验室联合举办的第八期南湖生物医学讲坛，在作物遗传改良国家重点实验室报告厅开讲。华中科技大学生命科学与技术学院教授、人类基因组中心主任王擎教授作题为“医学遗传学基础研究与疾病治疗”的报告，为现场350余名师生讲述了医学遗传学的密钥。生物医学与健康学院张敏教授主持报告会。
王擎教授从心血管系统与神经系统疾病遗传学基础研究、分子机制研究与转化两个方面进行阐述。他以遗传性心律失常领域的历史研究为基础，向现场师生介绍了遗传性心律失常和心房颤动（AF）的临床病程、发病机制以及Klippel-Trenaunay Syndrome(KTS)疾病案例。王擎教授团队首次发现先天性静脉畸形骨肥大综合症(KTS)的致病基因，命名为新血管生成因子（AGGF1），并且以AGGF1研究对象，通过疾病相关及其重要生理功能蛋白质结构与功能研究，建立了靶向血管生成因子AGGF1治疗心衰、冠心病、外周血管病新技术，并在nature上发表著作。
在2004年，王擎教授团队展开对BK钾离子通道基因（KCNMA1）的研究，首次将KCNMA1基因的突变与癫痫和运动障碍等神经系统疾病联系起来，并在学术期刊上进行了报道。随着团队的研究深入，一种新的罕见病渐渐被发现。随后在2020年，该罕见病被称为医学遗传学最权威的百科全书，医学遗传界的圣经“OMIM(人类孟德尔遗传数据库)”所收录，并以该论文的第一作者和王擎教授的姓氏，命名为梁—王综合征。这也是为数不多的以中国人姓氏命名的疾病。最后王擎教授对其团队研究成果向治疗产品的转化、个体化诊疗的探索等方面进行了简要的分享。
会上，王擎教授与现场师生围绕“针对血管生成的治疗是否会增加肿瘤的风险”、“基于基因编辑的基因治疗”等话题展开了激烈讨论。期间张启发院士也对王擎教授的研究给予充分的肯定，同时希望王擎教授能在众多的研究靶标中找到关键基因，针对该基因做出中国人自己的“特效药”。
【人物简介】王擎，华中科技大学生命科学与技术学院教授、人类基因组中心主任。 王擎教授所发现的新神经系统病变伴发育异常综合征及其致病基因KCNMA1，被医学遗传学最权威的百科全书OMIM以其姓氏命名为梁-王综合证。他是心律失常与猝死遗传学领域创始人之一，首位发现遗传性致心律失常与猝Brugada综合征致病基因，发现KCNQ1等3个长QT综合征基因，包括第一个长QT综合征致病基因，及其它20多个与心血管系统和神经系统疾病相关基因。他的研究推动了心血管领域第一个遗传诊断试剂盒商业开发，推动了全医学领域的第一例个体化诊疗案例的实现，精准诊断、精准治疗心律失常，是多本教科书经典教学材料。
